IA da OpenAI acelera diagnósticos de doenças raras

Uma tecnologia de inteligência artificial desenvolvida pela OpenAI tem auxiliado médicos do Boston Children’s Hospital, nos Estados Unidos, a encontrar respostas para casos de doenças raras que estavam sem solução por anos. O sistema ajudou a concluir diagnósticos em crianças que anteriormente não tinham explicações médicas.

O estudo, publicado no NEJM AI e mencionado pela NBC News, analisou o uso do modelo o3 em exames genéticos complexos, revelando novos caminhos para diagnósticos antes considerados inconclusivos. Com a ajuda da IA, 18 crianças receberam respostas clínicas.

A pesquisa, que examinou 376 genomas de pacientes, identificou cerca de 5% de novos diagnósticos que não haviam sido detectados por métodos convencionais. Casos como distúrbios do neurodesenvolvimento e doenças neuromusculares foram abordados, destacando a capacidade da IA em cruzar dados genéticos e sintomas para sugerir possíveis relações entre genes e doenças.

Catherine Brownstein, do Manton Center for Orphan Disease Research, comentou sobre o impacto da ferramenta, descrevendo-a como “uma mudança total”.

Embora a tecnologia não substitua médicos, ela funciona como um apoio fundamental, especialmente em casos complexos que demandam análise de grandes volumes de informações. Todos os resultados ainda passam por avaliação médica antes de serem considerados diagnósticos.

Suyash Shringarpure, um dos autores do estudo, destacou o desafio do tempo necessário para analisar casos individualmente na medicina genética. Um exemplo é Kyra Benton, que, após uma década de sintomas, recebeu o diagnóstico de miopatia miofibrilar, uma doença neuromuscular genética.

Apesar dos avanços, os pesquisadores alertam que a IA não deve ser usada para autodiagnóstico. A OpenAI também ressalta que a tecnologia não substitui a avaliação médica profissional. Kyra Benton, ao comentar sobre seu diagnóstico, reconheceu as vantagens da IA, mas permaneceu cautelosa quanto ao seu uso.